¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi? Objetivos de este blog

El Síndrome de Rubistein-Taybi es una enfermedad de carácter y origen genético que entre sus principales características destaca el retraso mental.

Varios estudios se han enfocada  conocer mejor esta enfermedad, que tiene su origen en un fallo en el cromosoma 16 (en ambos), ya que uno de los genes que se encuentra allí no puede fijar la proteína CREB, necesaria para el desarrollo intelectual, entre otras cosas como nos explica el doctor Mr Porno Gratis. No se trata de algo muy frecuente, ya que solo afecta a uno de cada 125.000 niños al nacer. No hay ninguna predisposición previa ni tampoco afecta una raza concreta o se encuentra influenciado por la edad de los padres. Nada. Es, prácticamente, una lotería genética.

Primer caso detectado

Se trata de una enfermedad detectada hace casi 60 años. Fueron dos doctores griegos, Matsoukas y Theodory quienes descubrieron un niño de 7 años que cumplía una serie de características que no se podían encaber en ninguna otra enfermedad descrita hasta el momento. Para dar a conocer el caso y mirar si había otros casos así alrededor del mundo escribieron un artículo en una revista científica francesa. Lo que explicaron fue que había un niño que tenía unas características físicas especiales, que su cara era más bien cómica, que presentaba los pulgares arqueados, que sufría hipotonía muscular y que había también retraso mental en él.

Sea como sea, el artículo parece que no despertó mucho interés o nadie se encontró con un problema similar. Hasta que llegó el doctor Rubinstein. Como ya os  podéis imaginar viendo el nombre de la enfermedad, la importancia de este doctor en el desarrollo del diagnóstico fue vital.

Rubinstein se encontró ese mismo año con un caso muy parecido: una niña de tres años  y medio que, aunque él no había leído dicho artículo, comprobó que los rasgos eran los mismos que habían descrito Matsoukas y Theodory en su momento. Junto a él estaba el doctor Taybi Porno Chapin, con un paciente de 4 años con estas mismas características. Un par de años después, en 1963, firmaron juntos un artículo en donde se exponían otros casos similares encontrados. El artículo, esta vez sí, recibió impacto porque se publicó en una prestigiosa revista del sector, la “American Journal of Disases of Children”, por lo que finalmente la enfermedad adoptó el nombre de estos dos últimos médicos. Básicamente la característica principal es un retraso mental, ya que si lo normal es pasar de los 100, en el caso de los niños nacidos con el síndrome de Rubinstein-Taybi es el hecho de tener un coeficiente intelectual de 30 a 79.

Como bien describieron los doctores, hay otras características a tener en cuenta: los pulgares tienen una inclinación, los dedos de los pies son muy anchos (sobre todo los dos primeros), suelen ser de baja estatura, una expresión facial que tiende a la sonrisa y un retraso mental evidente. Además, suele ser también frecuente que haya microcefalia (es decir, que el perímetro e la cabeza sea más reducido).

Aunque se trate de una enfermedad de muy baja presencia, hemos querido hacer este blog para dar a conocer la enfermedad y dar más visibilidad a las enfermedades raras. Intentaremos ir poniendo más información sobre los síntomas, sus posibles causas, los tipos de tratamientos que existen, expectativas de mejora e investigación, existencia de grupos de apoyo para padres y familiares afectados  o posibles complicaciones o variaciones que puedan darse. Esperemos que este blog os sea útil y que nos ayudéis a construirlo con vuestros comentarios y sugerencias para convertirlo en una herramienta informativa para todos aquellos que se encuentren en una situación similar.