El Síndrome de Rubinstein-Taybi, esta basado en el fallo del cromosoma 16. En las personas que tienen el RTS es especifico del síndrome unos rasgos físicos así como un retraso en su desarrollo.

Los primeros estudios sobre el síndrome del RTS fueron descritos en 1963 por el Dr., Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi. La incidencia exacta es desconocida, aunque se ha estimado que aproximadamente fuera de 1 X 300.000 así como no hay relevancia entre sexos afecta en igual porcentaje a varones como a mujeres.

¿Cómo sabemos que alguien tiene el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

La mayoría de los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi tienen una apariencia física un poco diferente a su entorno familiar en el momento de su nacimiento. La media de edad en el momento del diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi es aproximadamente de 15 meses.

A menudo es difícil el diagnóstico en el nacimiento, y no se reconocen durante varios meses o incluso años. No hay ninguna prueba medica que ayude al diagnostico del síndrome ya que aunque existen pruebas genéticas no siempre dan positivo siendo el diagnostico basado en los signos y síntomas de la persona que acude a su medico siendo estas las primeras opciones elegidas por el doctor.

Los rasgos físicos más característicos al RTS son; Los rasgos faciales que incluyen un pequeño tamaño de cabeza, pelo espeso con la raíz de crecimiento de este muy adelantado pudiendo llegar a la frente, bastante bello en el cuerpo, nariz prominente, boca pequeña, paladar arqueado, dedos de pies y manos anchos y quizás algo de lo más característicos son los dedos pulgares luxos (una malformación en la ultima falange de estos que hace que los dedos pulgares muestren una angulación de estos). Aunque todo esto nos ayude, no debemos de olvidar que el diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi a de realizarlo un medico especializado en genética.

¿Cuál es la causa del Síndrome de Rubinstein-Taybi?

La causa del Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es desconocida. Es una mutación del cromosoma 16, un cromosoma demasiado pequeño para ser descubierto por análisis convencionales. Es una mutación espontánea, sin que haya razones de herencia, de problemas en el embarazo, de que podamos los padres pensar que algo hicimos mal. No hay ninguna razón para esta mutación, solo cabe pensar que es una mutación caprichosa de la naturaleza.

¿Se hereda el Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS)?

En casi todos los casos no hay ningún otro miembro familiar con el síndrome de Rubinstein-Taybi. Hay 7 informes médicos de coincidencia familiar, sin embargo la mayoría de estos informes se documentan pobremente o bien los informes están incompletos.

Si bien de los 7 casos mencionados anteriormente 2 de estos se documentan correctamente , uno de ellos es de una hermana y un hermano ambos con RTS, y el otro de una madre y un hijo.

Basándonos en estos y otros datos no reseñados en este articulo, llegamos a la conclusión de que el riesgo de que una vez que en una familia hay un hijo con RTS el riesgo de tener un segundo hijo con el RTS es menos al 1 por ciento , sin embargo el riesgo para alguien que padece el RTS en tener familia y estos puedan padecer el RTS aumenta significativamente calculando el porcentaje en un 50 por ciento. En la actualidad, No hay ninguna manera de comprobar antes del nacimiento si nuestro futuro hijo puede o no tener el RTS.

¿Que problemas podemos esperar en el periodo de recién nacido?

La mayoría de los bebés con Síndrome de Rubinstein-Taybi llegan al termino del periodo de gestación, sin embargo, más de 1/3 de los embarazos van acompañados del liquido amniótico excesivo. Aproximadamente el 1 de cada 5 bebes con RTS necesitaran tratamiento en una unidad de cuidados intensivos (UCI).

Los problemas médicos en este periodo pueden incluir dificultades respiratorias, apnea nocturna, infecciones en el oído, así como dificultades a la hora de la alimentación, pobre ganancia de peso, reflujo, estreñimiento severo, glaucoma, cataratas, estrabismo, problemas coronarios y del sistema renal, en los niños también pueden tener algún problema genital.

Por encima del 80 por ciento de los niños con RTS tienen algún problema ocular, glaucoma, estrabismo, etc...

Las infecciones de oídos son frecuentes se ven en la mitad de los pacientes con RTS con distintos grados de perdida de agudeza auditiva así como los problemas respiratorios los cuales son comunes sobretodo en la infancia y en la niñez.

Los problemas dentales están presentes en 2/3 de los niños. Un paladar alto y arqueado también están presentes en la mayoría de los casos con RTS. Los problemas coronarios están presentes en el 35 – 40 por ciento de los niños con el RTS. Algunos de estos problemas pueden ser leves mientras que otros pueden requerir cirugía.

Dedos anchos sobretodo en las yemas de estos y más acentuadamente en los pulgares, en los dedos de los pies son frecuentes las uñas encarnadas, y en los dedos de las manos dedos pulgares angulados (luxos), los cuales se corrigen bajo cirugía.

¿Debemos vacunar a los niños con RTS?

En el grupo de estudio, se dieron más de 400 vacunaciones. La proporción de alguna complicación fue de tan solo del 5 por ciento este porcentaje no es mayor que el que sufre la población en general. Las complicaciones consistieron principalmente en fiebre, irritabilidad.

Crecimiento y Desarrollo

La mayoría de los niños con el Síndrome de Rubinstein-Taybi es de peso y altura media al nacimiento. Sin embargo en los primeros meses el crecimiento se cae por debajo de la media. Los niños con RTS, tienen problemas de crecimiento óseo, y los ya mencionados anteriormente, cabeza pequeña, los niños suelen tener sobrepeso en los años de la escuela, mientras que las niñas pueden llegar al sobrepeso en la pubertad o adolescencia.

Todos los niños con RTS tienen retraso madurativo y de desarrollo. Todo esto varia mucho según las afecciones individuales de cada niño las cuales varia según el grado en el que se vean afectados por el Síndrome de Rubinstein-Taybi, pudiendo ser este de leve, moderado o agudo. Suelen tener problemas de movilidad o de agilidad por todo lo anterior expuesto, igualmente problemas en el habla (muchos no hablan) pudiendo llegar el problema del habla al 90 por ciento de los niños, es importante que aprendan a hablar por leguaje de signos el niño que no llegue a usar el lenguaje verbal y teniendo en cuenta de que en una gran parte de los casos los niños que empiezan a vocalizar a menudo pierden esta o la mayor parte de hay la importancia del lenguaje de signos, una buena rehabilitación y estimulación tanto física como sensorial desde los primeros días de vida, la mayoría requieren tratamiento de logopedia.

Cada niño con Síndrome de Rubinstein-Taybi es único, con su propia personalidad, son niños con cara amable, ansiosos de amar y ser amados, amistosos, felices, agradecidos a cualquier muestra de cariño, niños que saben llenar y dar a una familia algo que esta no esperaba, todo esto son cosas que quizás solo entiendan las personas que nos vemos afectadas por el RTS, también por el contrario son niños irritables y cuando se enfadan saben como hacerlo.

A la mayoría les gusta la música, natación, mirar libros, y la televisión, cuando son pequeños tienen miedo a lo desconocido, espacios grandes, en general a todo lo desconocido, con el paso del tiempo esto lo van superando. Según el grado de afección del RTS, abra que adaptar la educación así como todo su entorno, lo ideal seria un enseñanza en un colegio de integración , esto depende del colegio y su grado de integración así como del nivel de afección del RTS. Lo más importante es no dar nada por perdido.

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