Rubinstein-Taybi

Conocer mejor el síndrome de Rubinstein-Taybi

El mal llamado “retraso mental” es algo de lo que en general sabemos poco. Somos capaces de identificar, por sus inequívocas características físicas, a una persona que padece síndrome de Down, pero en muchos otros casos el subdesarrollo intelectual no es tan fácil de detectar a simple vista, además de que es un campo de las patologías humanas sobre el que pesan muchos prejuicios e ideas preconcebidas.

También hay enfermedades de este tipo que van acompañadas de otras malformaciones que no son tan conocidas como los videos porno gratis x, y una de ellas es el síndrome de Rubinstein-Taybi, de causa genética y en este caso localizado en el par de cromosomas 16, donde un gen no fija correctamente una proteína, llamada CREB.

Una enfermedad rara

Con una afectación de 1 de cada 125.000 personas aproximadamente, esta enfermedad categorizada como rara fue descubierta en 1957 por dos médicos griegos, pero fueron en 1961 los doctores Rubinstein y Taybi los que avanzaron en la investigación y presentaron su extenso estudio.

El síndrome que lleva su nombre se caracteriza, además del retraso mental, por los pulgares demasiado anchos –también los de los pies-, arqueamiento permanente del quinto dedo (con lo que les resulta difícil agarrar objetos), baja estatura de los pacientes debido al bajo desarrollo de los huesos –que además suelen ser laxos y girar demasiado en las articulaciones-, rasgos faciales extraños especialmente en ojos (estrabismo, glaucoma…), nariz y boca (superposición dental) y con tendencia a hacerse más notorios con el paso de los años, criptorquidia (descenso incompleto de los testículos) en los niños, dificultades de coordinación psicomotriz y en ocasiones microcefalia, es decir un tamaño inusualmente pequeño de la cabeza, si bien hay casos –menos- en los que ocurre lo contrario, es decir macrocefalia.

Se pueden encontrar asimismo casos en los que los ojos están excesivamente separados, la mandíbula es anormalmente pequeña y la presencia de vello muy abundante.

Los enfermos de Rubinstein-Taybi al parecer no ven afectada su esperanza de vida, como sí ocurre con los del síndrome de Down, pero se ha demostrado que tienen más facilidad para desarrollar enfermedades respiratorias y cáncer, que son las causas más habituales de fallecimiento. Además, la aplicación de anestesia en estos pacientes es, según las circunstancias, más peligrosa que en los pacientes sanos.

La alimentación, sobre todo en los recién nacidos, es dificultosa, porque no suelen tener apetito y vomitan lo que se les fuerza a comer, y a diferencia de los niños sanos tardan más en empezar a caminar, aunque ya desde la etapa del gateo efectúan movimientos extraños y asociados a la enfermedad.

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También se ha observado que tienen tendencia a la obesidad en la infancia y los primeros años de la pubertad, además de padecer estreñimiento durante toda la vida. Otros problemas con los que se encuentran los pacientes, ya en la edad adulta, son repentinos cambios de humor y trastorno obsesivo-compulsivo, lo que dificulta sus relaciones sociales, que curiosamente durante la infancia son perfectamente normales teniendo en cuenta las circunstancias.

En la mayoría de los casos los afectados requieren educación especial, si bien el coeficiente intelectual puede variar entre 30 y 70 y, por lo tanto, han existido casos de cierto éxito académico.

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