RTS en el mundo
| Alemania |
| Brasil |
| Canada |
| Estados Unidos |
| Francia |
| Inglaterra |
RTS en el mundo
|
| Alemania |
|
| Brasil |
|
| Canada |
|
| Estados Unidos |
|
| Francia |
|
| Inglaterra |
El síndrome del Rubinstein-Taybi es un desorden raro sistémico, con variabilidad en su expresión clínica, con una incidencia en la población general de 1/300.000 a 1/720.000. El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética, se trata de una enfermedad sistémica con variabilidad en su expresión clínica. Las principales caracteristicas son retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza) . Es frecuente la microcefalia y la talla baja.
Fundamentalmente clínico (gestáltico a los 2 años de edad del paciente) y por la evolución.
Puede realizarse estudios de citogenética molecular por FISH, aunque sólo confirmaran el diagnóstico en un 25% de los pacientes.
El riesgo de recurrencia es de alrededor del 0.1% para hermanos del afectado (Hennekam, 1990). Cuando uno de los progenitores está afectado, el riesgo de recurrencia esta considerado del 50% para cada gestación.
Las parejas con un hijo afectado consultan a menudo la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. Su realización es difícil por lo ya comentado anteriormente.
Sólo se podría realizar un diagnóstico prenatal fiable si previamente se ha podido estudiar por técnicas de genética molecular el caso índice y se ha localizado la mutación existente.
Durante la infancia, estos niños pueden padecer infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación. No son infrecuentes las infecciones de oído medio con pérdida auditiva y los problemas dentales por superposición de piezas. Tienen dificultades de lenguaje. Su coeficiente intelectual (IQ) varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio o superior. A pesar de que las intervenciones quirúrgicas pueden estar aconsejadas para mejorar el funcionalismo de manos y/o pies, hay que plantearse con cuidado la cirugía ya que se han descrito reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio y/o arritmias cardiacas.
Por todo ello, es conveniente plantearse la atención de estos pacientes a través de un equipo multidisciplinar que cuide aspectos médicos, psicológicos y educativos.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome dismórfico caracterizado por ensanchamiento de los pulgares y dedos gordos de los pies, retraso mental, facies peculiar, retraso de crecimiento, malformaciones asociadas, y una tendencia a desarrollar tumores. El manejo del paciente se dirige fundamentalmente a los síntomas . Se requieren programas educativos especializados con énfasis precoz en el desarrollo psicomotor y logopedia. El síndrome es habitualmente esporádico. Se ha identificado un gen localizado en el cromosoma 16p13.3 (CBP). La mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo. *Autor: Pr. D. Lacombe. (Junio 1999)*
Las manifestaciones clínicas dermatológicas son: nariz picuda o recta (93%), puente nasal ancho (86%), tabique que se extiende por debajo de las alas nasales, paladar ojival (93%), retromicrognatia casi constante, boca pequeña, anomalías dentales, mala oclusión dentaria, inclinación palpebral de los ojos hacia abajo (90%), hipertelorismo (83%), orejas grandes, mal contorneadas y frecuentemente de implantación baja, cejas muy arqueadas, frente prominente, pestañas largas, asimetría facial, hirsutismo (75%), hemangioma capilar plano (61%), profundos pliegues entre 1º y 2º dedos de pies (56%), dermatitis seborreica, piebaldismo, pilomatrixoma, dermatoglifos anormales, hiperqueratosis folicular, pezones supernumerarios (16%). Otros: pliegue del simio, formación de queloides y manchas café con leche; la microcefalia está presente en el 44% de los casos, haciéndose más evidente en la adultez. Los rasgos faciales evolucionan con la edad de una manera característica.
El SRT es heterogéneo y los pacientes pueden presentar además diversas malformaciones como anomalías cardíacas: coartación de la aorta, cor-pulmonar, entre otras; malformaciones oculares como estrabismo (71%), error refractivo (56%), obstrucción del conducto nasolacrimal (37%), ptosis (29%), etc.; malformaciones músculo esqueléticas: en el 100% dedos pulgares anchos, cortos y/o hallux, falanges terminales anchas de otros dedos (73%); malformaciones genitourinarias: anomalías congénitas, infecciones del tracto urinario y nefrosis, descenso incompleto o tardío de los testículos, pene angulado pequeño e hipospadia; malformaciones neurológicas: retraso de desarrollo motor y social (99%), hiperactividad de los reflejos tendinosos profundos (53%). Durante la infancia, pueden padecer dificultad para alimentarse (77%), estreñimiento (54%), megacolon; infecciones respiratorias frecuentes y del oído medio con pérdida auditiva; dificultades del lenguaje. Su coeficiente intelectual (IQ) varía entre 30-79.
Recientemente se han descripto asociaciones con feocromocitoma, tumores derivados de la cresta neural, hipoplasia tímica y anomalía de Dandy-Walker 5.
El diagnóstico del SRT es fundamentalmente clínico, pudiendo implicar dificultades en el recién nacido, ya que la dismorfia facial se hace característica al final de la infancia, siendo el fenotipo facial evolutivo y su aspecto diferente en el neonato. Sin embargo, la existencia de anomalías características unidas a la presencia de pulgares anchos en manos y pies, son suficientes para permitir un diagnóstico temprano.
Los estudios de citogenética molecular por FISH, sólo confirmarán el diagnóstico en un 25% de los pacientes.
El riesgo de recurrencia es de alrededor del 0.1% para los hermanos del afectado. Cuando uno de los progenitores también lo está, el riesgo de recurrencia se considera del 50% para cada gestación. El diagnóstico prenatal es difícil; el ultrasonido en madres con antecedentes del síndrome, puede detectar defectos severos de los dedos pulgar-hallux, corazón y/o del tracto urinario. Generalmente estas pacientes tienen, durante el embarazo, hipertensión, hidramnios y aumento de los movimientos fetales. Pero sólo podría realizarse un diagnóstico prenatal confiable si previamente se hubiera podido estudiar por técnicas de genética molecular el caso índice y se hubiese localizado la mutación existente5.
Fundamentalmente el diagnóstico es clínico y por la evolución.
Su origen genético permite plantear la hipótesis de que el SRT es consecuencia de una carga genética insuficiente de CREBP que llevaría a una insuficiencia del factor de transcripción, lo que abriría el camino para una mejor comprensión de esta patología a nivel molecular, como así también en un futuro la posibilidad del tratamiento, basado en agentes que incrementen la actividad de la CREBP.
Es importante plantear la atención de estos pacientes desde el punto de vista médico-psico-social.
Copyright 2007 - Todos los derechos reservados