Federico (6) es nuestro tercer hijo y tiene dos hermanas : Eugenia (11) y Valeria (9).- Nació luego de un embarazo normal y con un peso inferior al esperable (2,700kg) por tratarse de un varón y tercer hijo. El primer día de vida observamos que dormía mucho y no se alimentaba. También el papá advirtió que tenía los dedos pulgares más anchos que lo habitual.

Es dentro de este marco que los médicos comenzaron a prestar atención al cuadro, advirtiendo que tenía algunos problemas en el corazón . También se llamó en ínter consulta a un genetista, quien nos comunicó que pensaba que el niño podía tener algún tipo de síndrome genético y que ordenaría los estudios pertinentes. Luego de permanecer una semana en neonatología, donde se le efectuaron infinidad de estudios, le dieron el alta pues no había ningún motivo que justificara que continuara internado. Al mes de vida y ante la incertidumbre frente al cuadro de los médicos que lo atendían, se nos sugirió efectuar una ínter consulta en el Hospital Garraham , donde fuimos atendidos por la Dra. Cristina Barreiro, Jefa del servicio de Genética de dicho nosocomio quien nos confirmó el diagnóstico de RTS.

Cuando Federico tenía 3 años lo llevamos a EEUU a Cincinatti, donde se realizó el Segundo Conferencia Mundial de RTS (año 2003) y el Dr. Rubinstein nos confirmó el diagnóstico, pues presenta muchas de las características relevantes de este síndrome. Federico nació con una CIA ( Comunicación interauricular) de la que fue operado en el 2003, estrabismo ( fue operado en 2001), cliptorquidia bilateral (fue operado en 2006), reflujo vesicouretral (lo superó con un tratamiento antibiótico preventivo de las infecciones urinarias –padeció dos bastante serias- y la maduración natural), reflujo gastroesofágico (que fue tratado sin medicamentos y cambiando la forma de alimentación).- Comenzó a caminar a los dos años y padece de un retraso moderado de su motricidad en general. Va al jardín de infantes con un maestro acompañante pues en los últimos años se ha mostrado bastante impulsivo . Aún no logra manejar completamente el control de esfínteres y si bien ha progresado en relación al habla, no puede expresarse verbalmente en forma clara. Dice hasta 3 palabras juntas, pero tiene problemas de pronunciación de muchas de ellas . De todas formas siempre logra hacerse entender y de a poco va incorporando mayor vocabulario.

Socialmente es muy afectuoso y gusta de llenar a sus familiares y amigos de besos y abrazos. Anda desde los 5 años en bicicleta con rueditas, patineta,etc.

Esta totalmente conectado con su entorno , escucha y ve bien y siempre está atento a todo lo que pasa a su alrededor.

Disfruta mucho de la natación y le gusta ver televisión .- Como vivimos en Mar del Plata, también disfruta del mar y de los paseos en barco.

Actualmente realiza un tratamiento de corte cognitivo-conductual , con la atención de dos psicólogas, una fonoaudiologa, una terapista ocupacional y un profesor de educación física.-Todos nos sentimos muy conformes con sus avances diarios, aunque la incertidumbre en relación al futuro siempre está presente.

 

 

 

   

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