HISTORIA ARIANA BELEN ALVAREZ

•  Ariana llegó a nuestras vidas el jueves 20 de abril de 2006 a las 00:45 hs. por parto normal, luego de un embarazo maravilloso que transcurrió sin ningún tipo de complicaciones y que me permitió realizar todo tipo de actividades y trabajar hasta el día anterior a su nacimiento. El parto también fue muy bueno, se desarrolló en unas pocas horas y sin problemas.  

•  Durante las primeras 48 hs. de vida, Ari mostró resistencia para succionar el pecho y dificultades para deglutir, con lo cual advertimos que no se estaba alimentando en forma correcta. Fue llevada a Neonatología donde le ofrecieron una mamadera que tomó sin inconvenientes. Igualmente, quedó internada en observación para hacerle estudios y controlar su aumento de peso. Se le hicieron ecografías y análisis de todo tipo, que arrojaron resultados normales.   •  Por otro lado, Ari nació con mucho pelo, sobre todo en su frente y en su cuerpo, y con sus dedos pulgares (manos y pies) un poco más anchos de lo habitual. Se decidió, en el mismo sanatorio, consultar a una médica genetista, quien indicó realizar un cariotipo.
•  Luego de tres días en Neonatología, Ariana logró –junto con la ayuda de una nurse- tomar el pecho con pesonera. La mejor forma que encontramos para que comenzara a succionar fue rociar la pesonera con algunas gotitas de leche, antes de cada toma.

•  Después de una semana de internación, y de recuperar y ganar peso, fue dada de alta. El neonatólogo nos indicó continuar con los controles pediátricos y visitar nuevamente a la genetista.
•  Al principio, los controles con su pediatra se hacían diariamente para seguir de cerca la evolución de su peso. Al visitar nuevamente a la genetista, quien nos entregó el informe del cariotipo (46xx Normal), indicó continuar con los controles pediátricos normales si su maduración era normal.
•  Al mes y medio de vida, logró tomar la teta sin pesonera y sin el estímulo de la gotita de leche.
 
•  Durante los dos primeros meses, Ariana manifestó mucha irritabilidad, expresada en llanto prolongado y dificultades para conciliar el sueño. Dormía no más de quince minutos seguidos, sólo algunas pocas veces al día.
•  Mientras tanto, junto con su pediatra, probamos diferentes opciones para ver si Ari podía dormir más, no estar tan irritable y aumentar de peso. Intentamos algunas alternativas como sacarme leche y ofrecérsela en mamadera, darle leche de fórmula, ambas, volver a la teta solamente, etc. Finalmente, cumplidos los dos meses, Ariana tomaba teta, y sólo por la noche la complementábamos con un poco de mamadera. Por otro lado, comenzó a dormir tres horas seguidas, aproximadamente.
•  Sin embargo, su irritabilidad continuaba. Al observarla, notamos que regurgitaba bastante seguido. Cuando la acostábamos estando dormida, le daba reflujo y eso hacía que se despertara llorando y que no pudiera volver a conciliar el sueño. Su pediatra nos indicó varios estudios relacionados con gastroenterología -los cuales arrojaron resultados normales-; y también hacer interconsultas con una neuróloga.


•  La neuróloga indicó realizar varios estudios como ecografía cerebral, donde se diagnosticó “Agenesia Parcial de Cuerpo Calloso”. También realizamos una resonancia magnética para confirmar el diagnóstico, y luego PEAV (Potenciales evocados auditivos y visuales). La neuróloga nos comentó que la agenesia asociada a la malformación de pulgares podría estar relacionada con un síndrome genético y nos recomendó ver a otra genetista nuevamente.
•  Para entonces, Ariana tenía tres meses. Decidimos iniciar sesiones de estimulación temprana para estar mejor preparados, en el caso de que existiera algún tipo de retraso madurativo.
•  También iniciamos controles oftalmológicos y fondo de ojo, dado que Ariana no lograba fijar bien la vista, además de tener estrabismo y el lagrimal del ojo izquierdo tapado. Si bien al día de hoy Ariana consiguió fijar la vista, continuamos con los controles ya que su lagrimal sigue tapado. Su estrabismo es convergente alterante, pero de pequeño ángulo.
•  A sus nueve meses, consultamos a otra genetista quien, luego de ver la historia de Ari, enviarla a hacer radiografías y revisarla, diagnosticó el Síndrome de Rubinstein Taybi . Decidimos buscar toda la información disponible sobre éste síndrome –del que nada conocíamos- y buscar también una confirmación del diagnóstico pero con otra genetista que nos habían recomendado –y que tiene mucha experiencia en el tema-, para asegurarnos de que no hubiera dudas. Al año de Ariana, efectivamente, la doctora consultada nos confirmó el diagnóstico.
•  En este primer añito Ari no ha presentado grandes enfermedades, sólo ha tenido fiebre en tres ocasiones:
•  A los nueve meses por una Otitis Media Aguda,
•  a los once meses, acompañando un catarro y
•  a los doce meses por una infección urinaria.
•  Ari no toma ningún tipo de medicación, sólo algo que la ayuda a hacer sus deposiciones diariamente ya que se constipa con facilidad. Actualmente, a raíz de la infección urinaria, le detectaron reflujo urinario, que está siendo evaluado por un urólogo. En general, aumenta muy poco de peso a pesar de que le gusta todo lo que come, pero lo hace en cantidades pequeñas. Se encuentra en los percentilos más bajos.

•  Ari es una niña muy feliz, todo el tiempo se ríe y es muy sociable además de ser súper cariñosa. Siempre está muy atenta a lo que sucede a su alrededor, es muy observadora e interactúa permanentemente con cualquier persona que esté a su lado. Le gusta mucho escuchar música y mirar videos. Juega mucho en el piso y se desplaza con su cola o boca abajo arrastrándose pero hacia atrás, de esta manera consigue hacer recorridos más largos.

•  Además de continuar con la estimulación, concurrimos a sesiones de kinesiología dos veces por semana, donde Ariana está aprendiendo a adquirir mayor seguridad en sus movimientos, ejercitando músculos que habitualmente no utiliza, para equilibrar la distonía que presenta y que le ofrece dificultad para pararse y caminar.

•  De la misma manera estamos esperando realizar la evaluación correspondiente para hacer Terapia Ocupacional y Fonoaudiología en el corto plazo. 1-2 Años § Se le realiza un sondaje en el ojo izquierdo por el lagrimal tapado. No tiene éxito porque se detecta que dicho lagrimal se encuentra cerrado (malformado). Decidimos esperar para ver cómo va evolucionando. Además, al año y medio de Ari, luego del fondo de ojo por control post sondaje, descubren miopía (5). Se le recetan anteojos para usar durante todo el día. § Previo al sondaje, tuvimos que visitar al cardiólogo para hacer electrocardiograma y prequirúrgico correspondientes. Se detecta raíz aórtica levemente dilatada, con la indicación de controlarlo al año siguiente. § A los doce meses de Ari, realizamos cistouretrografia a partir de la cual se detectó el reflujo urinario. Como medida de profilaxis, para evitar una nueva infección urinaria, se trató con antibiótico, todos los días, durante un año, acompañado de seis urocultivos (uno cada dos meses). Afortunadamente, nunca volvió a tener infección. Pero al cumplirse casi un año de tratamiento, se repitió la cistouretrografía, que marcó la persistencia del reflujo. Es así que el médico propone hacer un procedimiento que se llama “Reimplante Ureteral”, con material Vurdex.

Continuamos con sesiones de kinesiología, dos veces por semana; y comenzamos terapia ocupacional una vez por semana. Alos 15 meses Ari comenzó a gatear y a los 18 meses comenzó a dar sus primeros pasos sosteniéndose de los objetos y las personas.

A los 19 meses, hacemos Evaluación Neurolingüística en FLENI, donde nos informan que Ari necesita una estimulación global del neuro-desarrollo intensiva, a cargo de un equipo de profesionales compuesto por dos fonoaudiólogas y una psicóloga con el objetivo de estimular mayores niveles de comunicación y lenguaje. Este tratamiento lo comenzamos en el mes de marzo de 2008 y se lleva a cabo en nuestro domicilio. § Continuamos con terapia ocupacional 2 veces por semana, pero redujimos kinesiología a 1 vez por semana.

Casi a los 2 añitos Ari logró adquirir todos los patrones de movimiento y puede caminar sosteniéndose de la mano de las personas o de los objetos. Consultamos al Neuroortopedista que nos recomendó colocarle unas valvas maleolares en los piecitos, esto la ayuda mientras camina ya que la hace sentir más estable. Se está trabajando más desde lo sensorial porque para caminar solita, por ejemplo, ¡sólo le falta animarse! § Tramitamos el Certificado de Discapacidad, que nos facilitó, entre otras cosas, mayor celeridad en el tema de los reintegros de la obra social. § En este segundo añito Ari no ha presentado grandes enfermedades, sólo ha tenido fiebre en tres ocasiones: o A los 17 meses por mononucleosis, o a los 20 meses, acompañando un catarro y o a los 24 por infección de vías aéreas superiores.

Ari va una vez por semana a jugar a Planeta Juego. Además, viene la seño Lau, también una vez por semana a nuestra casa. Le encanta ir al jardín y ver a otros “nenes” y “nenas”, como dice ella. Ari es una nena muy feliz, adora la música, ir a natación, ver los dibujitos, le encantan los videos del mono Buba y los videos musicales. Le gusta mucho ir al teatro. Es súper dulce, disfruta estando con su familia y sus amigos. Todos la amamos mucho y también disfrutamos de estar y jugar con ella.

2-3 Años

§ Realizamos control cardiológico para ver la evolución de la raíz aórtica que está levemente dilatada. Se detecta válvula aórtica bicúspide, algo para lo que no hay tratamiento; por eso se nos indica controlarlo en forma anual. § Se llevó a cabo el reimplante ureteral, para corregir el reflujo urinario. Se indicó un mes de antibiótico y esperar la evolución, cuyo pronóstico de mínima es que no vuelva a tener infección urinaria.

§ Hicimos el control oftalmológico anual, donde se realizó el fondo de ojo. A Ari se le duplicó la miopía. Tiene 12 de aumento pero usa lentes por 10 para que sus ojitos se esfuercen. En breve, realizaremos estudios de los ojos para ver porque está avanzando tanto su miopía.

§ Si bien Ari comenzó a dar sus primeros pasos a los 18 meses, lo hacía sosteniéndose de los objetos y las personas. A partir de los 2 años y cuatro meses Ari comenzó a caminar sin apoyo……y no para de ir y venir!!! § También realizamos análisis de todo tipo para descartar alergias alimentarias porque Ari hace 6 meses que presenta cólicos. Esto último coincide con su intención de hacer pis y caca en la pelela. Hace ya un mes que Ari usa la pelela (si bien no pide directamente utilizando el lenguaje, se hace entender y uno le pregunta si quiere ir al baño y ella asiente con la cabeza, entonces la llevamos y hace en su pelela)…..por lo que podría ser que el tema de los cólicos tenga que ver con su control de esfínteres.

§ Actualmente Ari tiene 2 años y 8 meses y continuamos con las distintas terapias y tratamientos: kinesiología, terapia ocupacional y fonoaudiología. Los últimos informes arrojan que Ari está evolucionando muy bien en todas las áreas, pero el retraso se acentúa específicamente en el lenguaje expresivo. Ariana es una niña alegre y curiosa, es super afectuosa y obediente. Ella colabora y presenta una actitud adecuada hacia el aprendizaje.

§ Ari comenzará sala de 2 en el jardín de infantes en este nuevo ciclo lectivo y en los próximos días concurrirá a la colonia del mismo jardín para ir adaptándose a este nuevo lugar.

   

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